Waardenburg Sendromu: iki farklı renkli, iki göz

 

Emran, fakir bir ailede ve şehrin merkeziden uzak bir köyde dünyaya geldi. Sağlık merkezlerinden uzak ve ailesinin maddi durumunun da pek iyi olmadığından bu hastalıkla ve daha birçok zorlukla karşı karşıya geldi. Waardenburg Sendromu  nedeniyle konuşma ve duyma yetilerinden mahrum kaldı.

Emran, duyamıyor ve konuşamıyor. Bu hastalık işitme kaybı, gözlerde, saçta ve deride (pigmentasyon)  değişikliklere neden olabilecek genetik hastalıklar grubunda yer almaktadır. Waardenburg Sendromlu çoğu insan, normal işitme duyusuna sahip olsa bile, bir veya her iki kulakta orta ila derin işitme kaybı yaşayabilir. Emran, doğduğundan beri bu hastalıkla mücadele ediyor.

“Waardenburg Sendromu Nedir?”

Waardenburg Sendromu, pigmentasyon bozuklukları ve sensörinöral işitme kaybıyla karakterize olan genetik bir hastalıktır. İlk kez 1951 yılında tanımlanmıştır. Waardenburg Sendromunda etkilenen dokular: göz, cilt ve saç rengi, yüz şekli, işitme duyusu şeklinde sıralanmaktadır. Birbirinden farklı özelliklere sahip dört çeşit Waardenburg Sendromu bulunmaktadır. Bu sendrom ilk kez 1951 yılında Oftalmolog  D.J. Waardenburg tarafından tanımlanmıştır. Bu genetik sendrom oldukça nadirdir. Her 40.000 kişiden yalnızca bir kişiyi etkiler. Tüm vakaların sadece yüzde 2 ila 5’inde işitme kaybı görülür. Hastalar fenotipik özellikleri ile kolayca tanınabilmektedir. Farklı renk gözler, alna yakın saç bölümünde beyazlama ve soluk cilt başlıca görünüm özellikleridir. Waardenburg Sendromunun, yaşam beklentisi üzerine saptanmış bir etkisi yoktur. Pigmentasyon bozuklukları hastanın yaşam süresini etkilemez. Bu sendrom doğuştan gelen bir rahatsızlıktır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Sendromun tedavisi için belirlenmiş bir yöntem yoktur ancak çeşitli metotlarla yönetilebilir.

Waardenburg Sendromu

Focus Haber-Mashal Haidari